질병 유형별(신경 질환, 혈액 질환, 면역 질환, 내분비 및 대사 질환, 근골격계 질환, 암, 피부 질환, 심혈관 질환), 기술(차세대 시퀀싱(NGS), FISH, PCR 기반 테스트, 어레이 기술, Sanger 시퀀싱, 핵형 분석), 전문 분야(분자)별 희귀 질환 유전자 테스트 시장 규모 및 점유율 유전자 테스트, 생화학 테스트, 염색체 유전자 테스트), 최종 용도(연구 실험실 및 CRO, 병원 및 진료소, 진단 실험실) - 성장 추세, 지역 통찰력(미국, 일본, 한국, 영국, 독일), 경쟁 포지셔닝, 글로벌 예측 보고서 2025-2034

시장 전망:

희귀질환 유전자 검사 시장 규모는 5억 5,880만 달러에서 2034년까지 11억 3,000만 달러로 크게 성장할 것으로 예상됩니다. 이러한 성장은 7.3% 이상의 CAGR을 나타내며, 2025년 매출 예측치는 5억 9,143만 달러입니다.

• Base Year Value (2024): USD 558.8 million
• CAGR (2025-2034): 7.3%
• Forecast Year Value (2034): USD 1.13 billion
• Historical Data Period: 2019-2024
• Largest Region: North America
• Forecast Period: 2025-2034

시장 역학:

성장 동인 및 기회:

희귀질환 유전자 테스트 시장은 몇 가지 주요 성장 동인에 의해 추진되고 있습니다. 주요 요인 중 하나는 희귀 유전 질환의 유병률이 증가하고 있으며, 이로 인해 정확하고 조기 진단 도구에 대한 수요가 높아지고 있습니다. 조기 발견의 중요성에 대한 인식이 높아지면서 의료 서비스 제공자와 환자는 맞춤 의학과 관련된 기본 단계로 유전자 검사를 점점 더 추구하고 있습니다. 이러한 추세는 유전자 검사의 비용과 소요 시간을 크게 낮추어 의료 서비스 제공자와 환자 모두가 더 쉽게 접근할 수 있게 해주는 차세대 시퀀싱과 같은 게놈 기술의 발전에 의해 더욱 뒷받침됩니다.

또한, 정밀 의학에 대한 추진은 임상 실습에서 유전자 검사의 개발 및 통합을 위한 비옥한 환경을 조성하고 있습니다. 제약회사들도 약물 개발과 임상 시험에서 유전자 검사의 가치를 인식하고 있습니다. 유전자 검사는 표적 치료로 혜택을 받을 수 있는 특정 환자 집단을 식별하는 데 도움이 되기 때문입니다. 기술 회사와 의료 기관 간의 협력은 더 나은 의료 결과를 위한 테스트 개발 및 유전자 데이터 활용의 혁신을 위한 더 많은 기회를 제시하고 있습니다. 또한 유전자 검사 역량을 개발하고 확장하기 위해 정부 기관과 민간 투자자의 재정적 지원을 늘리는 것도 시장 성장의 촉매제로 작용하고 있습니다.

산업 제한:

유망한 환경에도 불구하고 희귀질환 유전자 테스트 시장은 몇 가지 중요한 제약에 직면해 있습니다. 중요한 과제는 유전자 검사와 관련된 높은 비용으로 인해 환자의 접근성과 이러한 검사를 채택하려는 의료 서비스 제공자의 의지가 제한될 수 있다는 것입니다. 많은 사람들이 유전자 검사에 대한 보험이 없거나 보험이 부족하여 이러한 필수 서비스에 대한 접근성이 불균형하게 됩니다. 또한 엄격한 지침을 준수하는 데 시간과 비용이 많이 들 수 있으므로 복잡한 규제 환경으로 인해 제조업체와 공급업체가 새로운 테스트 옵션을 시장에 출시하는 데 장애물이 될 수 있습니다.

환자들은 자신의 유전 정보가 어떻게 사용될지, 보험 회사나 고용주가 차별을 초래할 수 있는지에 대해 걱정하기 때문에 유전 데이터와 관련된 윤리적 및 개인 정보 보호 문제도 중요한 문제입니다. 또한, 희귀질환에 대한 포괄적인 데이터베이스의 제한된 가용성으로 인해 의료 서비스 제공자가 유전적 결과를 정확하게 해석하는 능력이 저하되어 오진 및 부적절한 치료 전략으로 이어질 수 있습니다. 이러한 문제를 효과적으로 해결하고 희귀질환 상황에서 유전자 검사의 잠재력을 최대한 활용하려면 이해관계자 간의 지속적인 대화가 필요합니다.

지역예보:

북아메리카

북미 희귀질환 유전자 검사 시장은 주로 첨단 의료 인프라의 존재와 연구 개발에 대한 상당한 투자에 힘입어 글로벌 환경을 지배할 것으로 예상됩니다. 미국은 강력한 생명공학 산업과 희귀질환의 높은 유병률로 인해 이 지역 최대 시장으로 두각을 나타내고 있으며, 이는 유전자 검사 서비스에 대한 수요를 촉진합니다. 캐나다는 또한 의료 서비스 제공자들의 유전자 검사 접근성과 인식 개선을 목표로 하는 정부 이니셔티브의 지원을 받아 상당한 성장을 목격하고 있습니다. 맞춤 의학에 대한 초점과 함께 유전 질환의 유병률 증가는 이 지역 전체의 시장 잠재력을 향상시킬 가능성이 높습니다.

아시아 태평양

아시아 태평양 지역은 기술 발전과 의료비 지출 증가로 인해 희귀질환 유전자 검사 시장이 급속히 성장하고 있습니다. 중국과 일본이 이를 주도하고 있으며, 중국은 인구가 많고 희귀질환에 대한 인식이 높아져 놀라운 잠재력을 보여주고 있습니다. 유전체학 연구에 대한 투자와 전문 유전자 검사 실험실 설립은 이들 국가의 시장을 더욱 강화하고 있습니다. 한국도 게놈 의학을 지원하고 임상 실습에 첨단 진단 기술을 통합하려는 정부 계획에 힘입어 핵심 ​​국가로 떠오르고 있습니다. 이들 국가가 의료 시스템을 지속적으로 강화함에 따라 시장은 크게 확대될 것으로 예상됩니다.

유럽

유럽의 희귀질환 유전자 검사 시장은 강력한 규제 프레임워크와 의료에 대한 협력적 접근 방식이 특징입니다. 영국, 독일, 프랑스는 이 지역의 주요 시장이며, 잘 확립된 의료 시스템과 맞춤형 의료에 대한 중요성이 커지고 있어 영국이 선두를 달리고 있습니다. 독일은 기술적 전문성과 연구 역량을 활용하여 혁신적인 유전자 검사 솔루션을 개발하는 또 다른 초점입니다. 프랑스는 또한 희귀질환의 발견과 치료를 강화하기 위한 국가 전략에 따라 유전학 연구에 투자하고 있습니다. 유럽 ​​국가들이 검사 접근성을 개선하고 첨단 유전 기술을 구현하기 위한 노력을 강화함에 따라 시장은 대륙 전체에서 꾸준히 성장할 것으로 예상됩니다.

세분화 분석:

세분화 측면에서 글로벌 희귀 질환 유전자 테스트 시장은 질병 유형, 기술, 전문 분야, 최종 용도를 기준으로 분석됩니다.

질병 유형

희귀 질환 유전자 테스트 시장은 대사 장애, 신경근 질환, 심혈관 유전 질환과 같은 다양한 범주를 포괄하는 질병 유형별로 눈에 띄게 분류됩니다. 이 중 대사질환은 유병률이 높고 조기 진단에 대한 인식이 높아지면서 시장을 지배할 것으로 예상된다. 신경근 질환, 특히 어린이에게 영향을 미치는 질환 역시 검사 기술의 발전과 시기적절한 개입의 필요성으로 인해 상당한 관심을 받고 있습니다. 심혈관 유전 질환에 대한 유전자 검사에 대한 환자의 인식과 지지가 높아지면서 이 부문이 더욱 강화되어 포괄적인 검사 접근 방식으로의 전환이 촉발되었습니다.

기술

희귀질환 유전자 검사의 기술 환경에는 차세대 염기서열분석(NGS), 중합효소연쇄반응(PCR) 및 마이크로어레이 분석이 포함됩니다. NGS는 높은 처리량의 시퀀싱과 포괄적인 유전 정보를 제공하는 능력으로 인해 가장 큰 부문이 될 것으로 예상되며, 이는 희귀 질환 진단에 필수적입니다. PCR은 특정 유전자 돌연변이를 식별하는 데 있어 확립된 신뢰성과 효율성으로 인해 시장에서 계속해서 안정적인 위치를 차지하고 있습니다. 마이크로어레이 분석은 지배적인 것은 아니지만 여러 유전자를 동시에 분석하여 유전 질환에 대한 보다 전체적인 이해에 기여하고 표적 치료를 촉진하는 능력으로 주목을 받고 있습니다.

전문

희귀 질환 유전자 테스트 시장의 전문 부문은 종양학, 소아과, 신경학과 같은 영역을 강조합니다. 유전자 검사가 암 진단 및 맞춤형 치료 계획에 점점 더 통합되면서 종양학이 가장 큰 시장 규모를 나타낼 것으로 예상됩니다. 소아 유전 질환에 대한 조기 진단 및 개입에 대한 관심이 높아짐에 따라 소아 유전자 검사도 탄력을 받고 있습니다. 특히 희귀 신경퇴행성 질환과 관련된 신경학은 유전자 검사의 혁신이 환자를 위한 더 나은 관리 전략과 맞춤형 치료법을 위한 길을 열면서 급속한 성장을 목격하고 있습니다.

최종 용도

희귀질환 유전자 테스트 시장의 최종 용도 부문에는 병원, 실험실 및 연구 기관이 포함됩니다. 병원은 유전자 검사가 필요한 환자를 위한 주요 진료 지점 역할을 하기 때문에 상당한 시장 점유율을 차지할 것으로 예상됩니다. 실험실, 특히 전문 유전자 검사 실험실은 첨단 진단 서비스에 대한 탁월한 수요와 복잡한 유전자 분석을 처리할 수 있는 역량으로 인해 가장 빠른 성장을 경험할 것으로 예상됩니다. 연구 기관 역시 유전자 검사의 혁신을 주도함으로써 중요한 역할을 하고 있지만, 시장 규모는 병원이나 연구실에 비해 상대적으로 작습니다.

경쟁 구도:

희귀 질환 유전자 테스트 시장의 경쟁 환경은 혁신과 고급 테스트 솔루션에 초점을 맞춘 기존 플레이어와 신흥 기업이 혼합되어 있다는 특징이 있습니다. 경쟁을 주도하는 주요 요인으로는 기술 발전, 희귀질환 유병률 증가, 맞춤 의학에 대한 수요 증가 등이 있습니다. 기업들은 테스트 역량을 강화하고 테스트 메뉴를 확장하기 위해 연구 개발에 투자하고 있습니다. 이는 희귀 질환과 관련된 다양한 유전적 변이를 해결하는 데 중요합니다. 의료 서비스 제공자 및 연구 기관과의 협력 및 파트너십은 시장 범위를 확대하고 포괄적인 테스트 플랫폼을 개발하기 위해 사용되는 일반적인 전략입니다. 규제 승인, 환급 정책, 더 빠른 처리 시간을 제공하는 능력 또한 이 틈새 시장에서 경쟁 우위를 유지하는 데 중요합니다.

최고의 시장 참여자

1. 일루미나(주)

2. 진디엑스(주)

3. 주식회사 초대

4. 앰브리 유전학

5. 무수한 유전학, Inc.

6. 풀전트 제네틱스(Fulgent Genetics)

7. 퀘스트 진단

8. 랩코프

9. ARUP 연구소

10. 23앤미(주)