希少疾患遺伝子検査市場規模とシェア、疾患タイプ別（神経疾患、血液疾患、免疫疾患、内分泌代謝疾患、筋骨格疾患、がん、皮膚疾患、心血管疾患）、テクノロジー（次世代シーケンシング（NGS）、FISH、PCRベースの検査、アレイテクノロジー、サンガーシーケンシング、カロタイピング）、専門分野別(分子遺伝子検査、生化学検査、染色体遺伝子検査)、最終用途 (研究所および CRO、病院および診療所、診断研究所) - 成長傾向、地域的洞察 (米国、日本、韓国、英国、ドイツ)、競争上の位置付け、世界予測レポート 2025-2034

市場の見通し:

希少疾患遺伝子検査市場規模は大幅に成長し、2034年までに5億5,880万米ドルから11億3,000万米ドルに達すると予想されています。この成長は 7.3% 以上の CAGR に相当し、2025 年の収益予測は 5 億 9,143 万米ドルとなります。

• Base Year Value (2024): USD 558.8 million
• CAGR (2025-2034): 7.3%
• Forecast Year Value (2034): USD 1.13 billion
• Historical Data Period: 2019-2024
• Largest Region: North America
• Forecast Period: 2025-2034

市場動向:

成長の原動力と機会:

希少疾患遺伝子検査市場は、いくつかの主要な成長原動力によって推進されています。主な要因の 1 つは、希少な遺伝性疾患の有病率の増加であり、正確で早期の診断ツールに対する需要が高まっています。早期発見の重要性についての認識が高まるにつれ、医療提供者と患者は、個別化医療に関連する基本的なステップとして遺伝子検査を求めるようになっています。この傾向は、次世代シークエンシングなどのゲノム技術の進歩によってさらに後押しされており、遺伝子検査のコストと所要時間が大幅に削減され、医療提供者と患者の両方が遺伝子検査をより利用しやすくなりました。

さらに、精密医療の推進により、臨床現場での遺伝子検査の開発と統合のための肥沃な環境が生み出されています。製薬会社も、標的療法の恩恵を受ける可能性が高い特定の患者集団を特定するのに役立つため、医薬品開発や臨床試験における遺伝子検査の価値を認識し始めています。テクノロジー企業と医療機関との連携により、検査開発における革新と、より良い医療成果をもたらす遺伝子データの利用の更なる機会が生まれています。さらに、遺伝子検査機能の開発と拡大に対する政府機関や民間投資家からの財政支援の増加も、市場成長の触媒として機能しています。

業界の制約:

有望な展望にもかかわらず、希少疾患遺伝子検査市場はいくつかの重大な制約に直面しています。重大な課題は、遺伝子検査に関連する高額な費用であり、これにより患者のアクセスや医療提供者の遺伝子検査の導入意欲が制限される可能性があります。多くの人が遺伝子検査に対して無保険または十分な保険に加入していないため、これらの必須サービスへのアクセスに格差が生じています。さらに、厳格なガイドラインへの準拠には時間と費用の両方がかかるため、メーカーやプロバイダーにとって、複雑な規制状況により、新しい検査オプションを市場に投入する際の障害が生じる可能性があります。

患者は自分の遺伝情報がどのように利用されるのか、保険会社や雇用主による差別につながるのではないかと心配しているため、遺伝データに関連する倫理的およびプライバシー上の懸念も顕著な問題となっている。さらに、希少疾患に関する包括的なデータベースの利用が限られているため、医療提供者が遺伝的結果を正確に解釈する能力が妨げられ、誤診や不適切な治療戦略につながる可能性があります。これらの課題に効果的に対処し、希少疾患における遺伝子検査の可能性を最大限に引き出すには、関係者間の継続的な対話が必要です。

地域別予報:

北米

北米の希少疾患遺伝子検査市場は、主に先進的な医療インフラの存在と研究開発への多額の投資によって世界の市場を支配すると予想されています。米国は、その堅調なバイオテクノロジー産業と希少疾患の罹患率の高さにより、この地域最大の市場として際立っており、遺伝子検査サービスの需要が高まっています。カナダもまた、遺伝子検査へのアクセスと医療提供者の意識向上を目的とした政府の取り組みに支えられ、大幅な成長を遂げています。遺伝性疾患の有病率の増加と個別化医療への注目により、この地域全体の市場の可能性が高まる可能性があります。

アジア太平洋地域

アジア太平洋地域では、技術の進歩と医療費の増加により、希少疾患の遺伝子検査市場が急速に成長しています。中国と日本がその先頭に立っているが、中国はその膨大な人口と希少疾患に対する意識の高まりにより、顕著な可能性を示している。ゲノミクス研究への投資と専門の遺伝子検査研究所の設立により、これらの国々の市場はさらに強化されています。韓国もまた、ゲノム医療と臨床実践における高度な診断の統合を支援する政府の取り組みによって、主要なプレーヤーとして台頭しつつあります。これらの国では医療制度の強化が進むため、市場は大幅に拡大すると予想されています。

ヨーロッパ

ヨーロッパの希少疾患遺伝子検査市場は、強力な規制の枠組みと医療への協力的なアプローチが特徴です。英国、ドイツ、フランスがこの地域の主要市場であり、確立された医療制度と個別化医療の重視により英国がリードしています。ドイツもまた、その技術的専門知識と研究能力を活用して革新的な遺伝子検査ソリューションを開発する焦点となっています。フランスは、希少疾患の発見と治療を強化するという国家戦略を推進し、遺伝学研究にも投資している。欧州諸国が検査の利用しやすさを向上させ、先進的な遺伝子技術を導入する取り組みを強化するにつれ、市場は大陸全体で着実に成長するとみられています。

セグメンテーション分析:

セグメンテーションの観点から、世界の希少疾患遺伝子検査市場は疾患の種類、技術、専門性、最終用途に基づいて分析されています。

病気の種類

希少疾患遺伝子検査市場は疾患の種類によって顕著に分割されており、代謝性疾患、神経筋疾患、心血管遺伝性疾患などのさまざまなカテゴリが含まれます。中でも代謝疾患は、その有病率と早期診断に対する意識の高まりにより、市場を支配すると予想されています。神経筋疾患、特に小児が罹患する疾患も、検査技術の進歩とタイムリーな介入の差し迫った必要性により、大きな注目を集めています。心血管遺伝性疾患における遺伝子スクリーニングに対する患者の意識の高まりと支持がこの分野をさらに強化し、包括的な検査アプローチへの移行を促しています。

テクノロジー

希少疾患の遺伝子検査の技術的状況には、次世代シーケンス (NGS)、ポリメラーゼ連鎖反応 (PCR)、マイクロアレイ解析が含まれます。 NGS は、ハイスループットのシーケンスと包括的な遺伝情報を提供する能力により、最大のセグメントになると予想されており、希少疾患の診断には不可欠となっています。 PCR は、特定の遺伝子変異の同定における確立された信頼性と有効性により、市場内で安定した地位を保ち続けています。マイクロアレイ解析は、それほど主流ではありませんが、複数の遺伝子を同時に解析できる能力で注目を集めており、遺伝性疾患のより全体的な理解に貢献し、標的療法の促進に貢献しています。

専門

希少疾患遺伝子検査市場内の専門セグメントは、腫瘍学、小児科学、神経学などの分野に焦点を当てています。遺伝子検査ががん診断や個別の治療計画にますます不可欠となるため、腫瘍学は最大の市場規模を示すと予想されています。小児の遺伝性疾患の早期診断と介入が重視されるようになったことで、小児の遺伝子検査も勢いを増しています。神経学、特に希少神経変性疾患に関する分野は、遺伝子検査の革新により、より良い管理戦略と患者に合わせた治療への道が開かれ、急速な成長を遂げています。

最終用途

希少疾患遺伝子検査市場の最終用途セグメントには、病院、研究所、研究機関が含まれます。病院は、遺伝子検査を必要とする患者の主要な治療拠点として機能するため、大きな市場シェアを占めることが予想されます。研究所、特に専門の遺伝子検査ラボは、高度な診断サービスと複雑な遺伝子分析を処理する能力に対する比類のない需要により、最も急速な成長を遂げると予想されています。研究機関も、遺伝子検査の革新を推進することで重要な役割を果たしていますが、その市場規模は依然として病院や研究所に比べて比較的小さいです。

競争環境:

希少疾患遺伝子検査市場の競争環境は、革新と高度な検査ソリューションに焦点を当てた確立されたプレーヤーと新興企業の組み合わせによって特徴付けられます。競争を促進する主な要因には、技術の進歩、希少疾患の罹患率の増加、個別化医療への需要の増大などが含まれます。企業は、希少疾患に関連する多様な遺伝的変異に対処するために重要な検査能力を強化し、検査メニューを拡張するために研究開発に投資しています。医療提供者や研究機関とのコラボレーションやパートナーシップは、市場範囲を拡大し、包括的な検査プラットフォームを開発するために採用される一般的な戦略です。このニッチ市場で競争力を維持するには、規制当局の承認、償還ポリシー、および納期を短縮する能力も重要です。

トップマーケットプレーヤー

1.株式会社イルミナ

2.株式会社ジーンディーエックス

3. 株式会社インビテイ

4. アンブリー・ジェネティクス

5.ミリアド・ジェネティクス社

6. フルジェント・ジェネティクス社

7. クエスト診断

8. ラボコープ

9.ARUP研究所

10. 株式会社23andMe